Documents pour «Génétique»

Annual social science lecture, the social sciences in a biological age

Nikolas ROSE

59min52

Il existe toujours une résistance à la perception des humains en tant que simples animaux biologiques, produits par l’interaction avec leur environnement. La compréhension des mécanismes biologiques directement liés au cerveau conduit obligatoirement vers un « tournant biologique » dans les sciences sociales. La question importante actuellement est de prendre ce tournant de façon substantielle et mettre à jour les interrogations et les méthodes des sciences sociales afin qu’elles puissent intégrer le savoir biologique. Nikolas Rose présentera le socle de cette convergence en faisant appel aux recherches de vingt dernières années en biomédecine, en génétique et en épigénétique et s’interrogera sur ce moment transformatif pour la constitution humaine, individuelle et sociale.

20 entretiens en Anthropologie Bio Culturelle : Modélisation Génétique et Démographie

Anna Degioanni : On ne touche pas à l'os, on ne touche pas à du matériel biologique, on touche plutôt au clavier. Notre travail est un travail de bio informatique. On utilise les ordinateurs pour construire des modèles, des formules mathématiques très simples, qui peuvent nous donner des renseignements sur l'homme, sur son évolution et sa variabilité. J'utilise le concept de patronyme considéré comme un gène. En réalité, le patronyme dans notre société est transmit de père en fils, exactement comme un gène qui se trouve sur le chromosome Y, qui est donc transmit de père en fils. On a fait l'hypothèse de considérer le nom de famille, le patronyme, exactement comme s'il s'agissait d'un gène. On ne pense plus au nom de famille en tant que mot, parce que le nom de famille est simplement un mot, mais on fait comme s'il s'agissait d'un gène. Donc on utilise toutes les méthodes qui ont été mise en place pour analyser la distribution des  allèles d'un gène. Les recherches qu'on peut faire, on ne pourrait pas les faire si on avait a travailler réellement avec des gènes, tout simplement parce que quand on s'intéresse au noms de familles, on a des archives, des registres avec l'information qui concerne l'ensemble de la population. Par exemple si vous prenez les registres des naissances d'une ville, pour une certaine période vous avez les naissances de toute la ville. Tous les noms sont répertoriés. Tandis que lorsque l'on fait une analyse génétique classique, et bien on analyse un tout petit échantillon. Et plus l'analyse est poussée, c'est à dire vous essayez de faire une analyse sur de l'ADN mitochondrial, sur des chromosomes, avec les techniques récentes, donc assez chères, votre échantillon est très petit, parfois il n’y a que cinquante individus. Si vous faîtes une analyse simplement sur un groupe sanguin, vous pouvez avoir cent ou deux cents individus, mais vous n’aurez jamais la totalité de la population. Parce que c’est trop cher, c’est trop difficile. Par contre avec une analyse patronymique, vous pouvez avoir facilement le registre des noms de tout une ville, de tout un département, d’un pays. Autre chose d’important, c’est que vous pouvez avoir le registre de la population actuelle, celui de la population d’il y a dix ans, cent ans, et si vous avez de la chance, vous pouvez avoir accès à des registres très anciens, donc remonter dans le temps. Vous pouvez donc connaître la structure patronymique de la population actuelle, mais vous pouvez aussi avoir accès à la structure patronymique d’une région il y a cent, deux cents, trois cents ans.

20 entretiens en Anthropologie Bio Culturelle : Anthropologie Génétique

Jacques Chiaroni - Kassim Papa / Généticiens Thématique générale de l’équipe / 2008 : Notre thématique générale de recherche fondamentale et bio-clinique est orientée vers l’étude de la diversité génétique des populations humaines. Cette diversité génétique résulte d’une différenciation locale et d’un apport génétique extérieur (admixture). En fonction de l’origine des flux géniques considérés, les migrations humaines peuvent modifier dans le temps et dans l’espace le profil biologique d’une population initiale. Ainsi le DNA des populations modernes comporte des éléments concernant l’histoire humaine relative à ses origines, ses migrations, l’action de la dérive génétique et de la sélection. De plus, si ces migrations impliquent des gènes codant pour des molécules immunogènes (groupes sanguins érythrocytaires, système HLA), des problématiques spécifiques de médecine et biologie transfusionnelles, de greffes et de transplantations peuvent apparaître dans certaines circonstances. Thème 1 : Les conséquences des migrations humaines sur les thérapeutiques utilisant des produits issus du corps humain (transfusion, greffes, transplantations) Lorsque le flux génique entre populations concerne des gènes codant pour des molécules immunogènes comme les groupes sanguins érythrocytaires, des problématiques transfusionnelles spécifiques peuvent apparaître. La survenue de ces problématiques est conditionnée par les caractéristiques biologiques et culturelles de la population migrante. Ces difficultés sont rencontrées lorsque la population migrante présente des caractéristiques érythrocytaires suffisamment différentes de celle d’accueil, en particulier par le manque de certains antigènes, et n’est pas, culturellement, sensibilisée au don de sang. Dans ces conditions, la survenue d’une forte variation du polymorphisme érythrocytaire avec la population de donneurs de sang « habituels » du pays d’accueil, doit faire considérer ces populations migrantes comme des populations de receveurs à haut risque d’allo-immunisation. En effet, cette inadéquation phénotypique entre donneurs et receveurs peut aboutir, dans certains cas, à des situations de blocage transfusionnel par manque de produits compatibles. De plus la situation peut être aggravée par le fait que certaines de ces populations peuvent comporter des caractéristiques médicales comme une fréquence élevée de drépanocytose ou de thalassémie qui sont susceptibles d’être chroniquement consommatrices de produits sanguins labiles. Par ailleurs, à ces difficultés médicales, viennent se surajouter des difficultés d’ordre diagnostique. Celles-ci sont liées à l’absence de réactifs rares commerciaux ainsi qu’à des pratiques de laboratoire essentiellement adaptées aux populations originaires d’Europe de l’ouest. L’absence de réactifs rares commerciaux impacte l’épreuve d’identification de certains anticorps anti­érythrocytaires. L’objectif de l’approvisionnement en hématies rares spécifiques de certaines populations est donc double : diagnostique et thérapeutique. En ce qui concerne les pratiques de laboratoire, comme les stratégies de sélection et de mise en œuvre de réactifs (monoclonaux, amorces de génotypage), celles-ci peuvent s’avérer défaillantes dans certaines populations où la fréquence de certains variants n’a pas été prise en compte. Thème 2 : L’histoire du peuplement vu par la diversité génétique humaine L’étude de la diversité génétique des populations humaines permet, non seulement de mieux connaître les différents systèmes génétiques étudiés, mais aussi de proposer, à la lumière des autres disciplines comme l’archéologie, la linguistique, l’ethnologie, la paléo-anthropologie, la paléo­climatologie, des hypothèses de reconstruction de l’histoire du peuplement humain et de dégager d’éventuels stigmates nés de la relation Homme-Milieu (action de la sélection naturelle). Plusieurs types de systèmes génétiques polymorphes sont à notre disposition pour répondre à ces problématiques : les systèmes de groupes sanguins érythrocytaires, le système HLA, les polymorphismes du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial et, plus récemment, le polymorphisme des gènes KIR. La transmission uni-parentale du chromosome Y et du DNA mitochondrial permet d’avoir une vision spécifique des migrations masculines et féminines. De plus, compte tenu de la plus faible contribution de ces deux types de polymorphismes dans les générations suivantes, ceux-ci sont affectés de manière plus drastique par les fluctuations stochastiques liées à la dérive génétique. Celle-ci génère alors, dans une population isolée, l’apparition plus rapide et plus intense de marqueurs spécifiques. Enfin les migrations créent les relations géographiques entre les différentes populations.

L'amélioration génétique

07min00

Ce grain présente les bases pratiques de l'utilisation des trois domaines de la génétique couramment utilisés pour générer du progrès en aquaculture : la génétique des populations, la cytogénétique, la génétique quantitative.

Biographique et génétique - A partir de Sony Labou Tansi - Questions ouvertes

31min25

Atelier 1 - A partir de Sony Labou Tansi
Journée d'étude ITEM / Manuscrits francophones / Biographie et génétique

Biographique et génétique - A partir de Sony Labou Tansi - Nicolas Martin-Granel

Nicolas MARTIN-GRANEL

33min28

Atelier 1 - A partir de Sony Labou Tansi Journée d'étude ITEM / Manuscrits francophones / Biographie et génétique

Biographique et génétique - A partir de Sony Labou Tansi - Xavier Garnier

Xavier GARNIER

33min59

Atelier 1 - A partir de Sony Labou Tansi Journée d'étude ITEM / Manuscrits francophones / Biographie et génétique

Biographique et génétique - A partir de Sony Labou Tansi - Céline Gahungu

Céline GAHUNGU

17min25

Atelier 1 - A partir de Sony Labou Tansi Journée d'étude ITEM / Manuscrits francophones / Biographie et génétique

Biographique et génétique - A partir de Sony Labou Tansi - Jean-Michel Devésa

Jean-Michel DEVESA

22min34

Atelier 1 - A partir de Sony Labou Tansi Journée d'étude ITEM / Manuscrits francophones / Biographie et génétique

Biographique et génétique - De l'intime à l'extime -Daniel Delas

Daniel DELAS

32min31

Ouverture de la journée par Daniel Delas Journée d'étude ITEM / Manuscrits francophones / Biographie et génétique

Biographique et génétique - Pierre-Marc de Biasi

Pierre-Marc DE BIASI

44min59

Par Pierre-Marc de Biasi Journée d'étude ITEM / Manuscrits francophones / Biographie et génétique

Évolution des techniques de séquençage des génomes : quelles implications en informatique ?

Arnaud LEFEBVRE

1h31min39

Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un individu ou d’une espèce. La séquence d’ADN, qui en est le support, contient l’information nécessaire à la survie des êtres vivants. Le séquençage, qui consiste à déterminer la suite des acides nucléiques qui la composent, est donc un enjeu de société majeur. Les applications sont nombreuses que ce soit dans le domaine médical ou biologique… Les premières techniques de séquençage sont apparues dans la deuxième moitié des années 1970, et ont constamment évolué depuis. Alors que la première version brouillon du génome humain aura mis plus de dix ans à voir le jour au début des années 2000, et aura coûté plusieurs milliards de dollars, il est aujourd’hui possible de faire séquencer son propre génome pour quelques centaines de dollars, et ce, en quelques jours seulement. L’évolution de ces techniques, la quantité d’information générée ont un impact considérable sur les outils et méthodes informatiques nécessaires au stockage et à l’analyse de ces données. Cette présentation s’attachera dans un premier temps à présenter les problématiques informatiques liées au séquençage, ainsi que les différentes solutions apportées au cours de ces dernières décennies, puis conclura sur un certain nombre de problèmes ouverts dans ce domaine.