Documents pour «Gênes»

What’s Special About Genes? Causal Specificity, Information, and Genetic

Marcel WEBER

1h06min00

Philosophers of biology have recently been debating to what extent such nucleic acids that are said to carry genetic information (i.e., DNA or mRNA) really play a special role in development. A recent attempt to defend such a special role consists in arguing that nucleic acid is what makes an actual difference (as opposed to potential differences) to the amino acid sequence of proteins. However, this is not sufficient as there are often other actual-difference makers involved in protein synthesis, for example, splicing or post-translational modification mechanisms. For this reasons, it has been suggested that what distinguishes nucleic acid is their causal specificity. Causal specificity has to do with the amount of control that interventions on the cause variable can exert on the effect variable. However, a quantitative measure of causal specificity can be used to show that in many cases the specificity of non-genetic causes is a full match to the genetic causes. In this talk, Marcel Weber argue that what matters biologically is the causal specificity that inheres in possible interventions that are biologically normal, where biological normality is defined both in terms of what can happen in a population of organisms at a non-negligible probability and what is consistent with normal biological functioning of the rest of the organism. This kind of causal specificity is higher for genetic causes than for the (known) non-genetic causes.

EN-4. The cultivated or improved biodiversity

Etienne HAINZELIN

11min05

Etienne Hainzelin presents the main sorts of biodiversity which are linked to the agricultural systems: support biodiversity and destructive biodiversity. He focuses on the first one, and shows that, in the recent history, the human populations concentrated on some 'elite' varieties, as part of an high-yield agriculture, to the detriment of a specific and genetic diversity, which was raised and enriched over the centuries.

4. La biodiversité cultivée ou élevée

Etienne HAINZELIN

11min05

Etienne Hainzelin présente les principaux types de biodiversité associés aux systèmes agricoles : biodiversité de soutien et biodiversité destructrice. Se focalisant sur la première, il montre que dans l'histoire récente, les populations humaines se sont concentrées sur quelques variétés "élites", dans le cadre d'une agriculture intensive, au détriment de toute une diversité spécifique et génétique cultivée et enrichie au fil des siècles.

Secrets de longévité Sur la piste des Laron en Equateur

Sylvie Gilman

56min24

Vivre très vieux et en bonne santé, n'est-ce pas notre espoir à tous ? Depuis des dizaines d'années, des chercheurs tentent de décrypter les mécanismes du vieillissement et de repousser les maladies qui surviennent avec l'âge. Et quelquefois, les voies de la recherche prennent des chemins de traverse…  Il existe une vallée, en Équateur, sillonnée par des routes à peine dessinées sur les cartes.
Là, dans des villages excentrés, certaines personnes paraissent protégées du diabète, du cancer… et peut-être même d'Alzheimer. Mais ces hommes et ces femmes apparemment bénis des dieux, se sont longtemps considérés comme abandonnés de Dieu ; car ils ont une particularité : ils sont de très petite taille – 1m20 en moyenne-. Ils ont vécu isolés, à l'abri des regards, loin d'imaginer détenir dans leur sang un secret dont pourrait peut-être bénéficier un jour l'humanité toute entière.  
Petite taille, grand mystère : par quels mécanismes sont-ils protégés ? La compréhension de ces mécanismes pourra-t-elle un jour protéger le reste du monde?
C’est ce qu’espèrent aujourd'hui des scientifiques : de Tel-Aviv à Los Angeles, en passant par l'Équateur, ce film suit pas à pas le cheminement d'une recherche non seulement originale, mais potentiellement révolutionnaire dans la compréhension – voire le traitement et la prévention - de maladies comme le cancer.

Où en est la génétique - Agnès Ricroch

Agnès Ricroch

1h01min13

Une conférence de l'UTLS au Lycée
Où en est la génétique par Agnès Ricroch
Lycée Blaise Pascal (69 Longuenesse)

Collège de France - La synaptogénèse dans les troubles psychiatriques

Marion LEBOYER

17min07

L'autisme est un trouble grave du développement du systéme nerveux caractérisé par un déficit qualitatif et quantitatif touchant les interactions sociales et la communication et par des comportements répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui on décrit plusieurs formes d'autisme qui peuvent relever de plusieurs étiologies et/ou de plusieurs mécanismes pathologiques. Ainsi, l'autisme est maintenant considéré plutôt comme un ensemble de troubles que l'on nomme « les troubles du spectre autistique » (TSA). Ces troubles apparaissent chez l'enfant avant l'âge de trois ans et affectent environ un enfant sur 166 pour les TSA et un enfant sur 1000 pour l'autisme typique dit « autisme de Kanner », avec un risque plus élevé pour les garçons. Le syndrome d'Asperger dont la prévalence actuelle serait de 9 pour 10 000 est défini par la présence d'altérations sévères et prolongées des conduites sociales, á des intérêts restreints et stéréotypés. A la différence du tableau d'autisme de Kanner, les personnes atteintes présentent un développement normal du langage et de l'intelligence. Dans 10-25 % des cas, l'autisme est associé á des maladies génétiques connues, comme la sclérose tubéreuse et le syndrome de l'X fragile; cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie de l'autisme demeure inconnue. Depuis de nombreuses années, les études épidémiologiques (études familiales et de jumeaux) ont montré qu'il existait une forte implication de facteurs génétiques dans l'origine de ce syndrome. De plus, très récemment, certaines voies biologiques ont été identifiées mettant en cause des gènes (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) impliqués dans la formation et le maintien des connections neuronales (1-4). Des études récentes, effectuées sur un grand nombre de familles (N >1000) (5) ont révélé peu de régions chromosomiques en liaison très significative avec l'autisme. Ceci suggère une très grande hétérogénéité des gènes en cause. Par contre, ces études ont permis de détecter l'apparition de novo de réarrangements chromosomiques chez les personnes atteintes d'autisme. Ces microremaniements de l'ADN représentent une nouvelle piste d'étude de la susceptibilité á l'autisme. Enfin, ces résultats ont confirmé l'implication de la voie synaptique (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) dans la susceptibilité á l'autisme par la mise en évidence de nouvelles mutations impliquant des partenaires des protéines NLGN. Sur la base de ces résultats encourageants, les études génétiques se concentrent maintenant sur la caractérisation de nouveaux microremaniements chez les personnes avec autisme et sur la description fine de cette voie synaptique associée á l'autisme. Pour comprendre la spécificité des atteintes et le rôle de ces gènes dans la susceptibilité á l'autisme, de nouvelles approches qui associent les données provenant des études génétiques, avec celles de la neurobiologie, de l'imagerie cérébrale et de la clinique sont plus que jamais indispensables. OrigineSPI-EAO CERIMES Canal-U Santé et Sport GénériqueMarion Leboyer, Pôle de Psychiatrie du CHU de Créteil - Université Paris 12- INSERM U841. Thomas Bourgeron, Institut Pasteur, Université Denis Diderot Paris 7.

Collège de France – Analyse cognitive des délires et hallucinations/Cognitive analysis of delusions and hallucinations

Cris FRITH

30min18

Hallucinations (false perceptions) and delusions (false beliefs) are the principle symptoms associated with a diagnosis of schizophrenia. These symptoms often seem to reflect faulty attributions of self-generated events to the outside world. For example, hallucinations include `hearing my own thoughts spoken aloud' and delusions include beliefs that `my actions are caused by alien forces.' In the first part of my talk I will show that such symptom can be explained as a failure in the neural system that controls our actions by taking account of the sensory effects that these actions will produce. Normally, when we speak our brain's response to the sound of our own voice is suppressed. Likewise when we move our limbs, the kinesthetic sensations associated with these movements are suppressed. This process is impaired in patients with schizophrenia. As a result the actions they perform no longer have the sensory quality of self-generated events. This account suggests that their `delusions' result from a reasonable attempt to explain highly abnormal experiences. However, this account is not sufficient. Not all delusions are associated with abnormal sensations and a critical feature of schizophrenia is that patients unreasonably maintain their delusions in the face of strong counter evidence. In the second part of my talk I will present some new ideas about how perceptions are constructed by combining sensory evidence with prior beliefs about the world. These prior beliefs are normally strongly constrained by social interactions. Such constraints are greatly reduced in schizophrenia. Les principaux symptômes utilisés pour le diagnostic de la schizophrénie sont les hallucinations (fausses perceptions) et les délires (fausses croyances). Ces symptômes semblent souvent refléter une attribution erronée de ses propres actions á des causes externes. Un exemple d'hallucination est « entendre mes propres pensées prononcées á voix haute » et un exemple de délire la croyance que « mes actions sont causées par une force extérieure ». Dans la première partie de ma présentation je montrerai que ces symptômes peuvent s'expliquer par un échec du système cérébral qui intervient pour supprimer les conséquences sensorielles de nos actions lors de l'exécution. Normalement, lorsque nous parlons, la réponse neuronale au son de notre voix est supprimée. De même lorsque nous bougeons nos membres, les sensations kinesthésiques associées á ces mouvements sont supprimées. Ce processus est déficient chez les patients schizophrènes. Il en résulte que les actions qu'ils exécutent perdent les qualités sensorielles des actions auto-générées. Cette explication suggère que leurs « délires » sont le résultat d'une tentative rationnelle d'expliquer une expérience hautement anormale. Pourtant, cette explication ne suffit pas. Tous les délires ne sont pas associés á des sensations anormales et une caractéristique cruciale de la schizophrénie est que les patients maintiennent leur délire de manière illogique face á l'accumulation de contre-arguments. Dans la seconde partie de ma présentation j'introduirai des idées récentes qui considèrent que les perceptions se construisent en combinant les événements sensoriels aux croyances préalables á propos du monde. Ces croyances préalables sont normalement contraintes par les interactions sociales. Ces contraintes sont considérablement réduites dans la schizophrénie. Origine SPI-EAO CERIMES Canal-U Santé et Sport Générique Auteur: Chris Frith Professor in Neuropsychology & Wellcome Principal Research Fellow. The Wellcome Trust Centre for Neuroimaging at University College London, Centre for Functionally Integrative Neuroscience, University of Aarhus

Collège de France – Conduite suicidaire : des gènes à la prise de décision

Philippe COURTET

20min55

Suicidal behaviour is a major public health problem. The increasing knowledge of the pathophysiology and the aetiology of suicidal behaviour is critical in the aim to enhance early detection of at risk patients and to propose efficient prevention strategies. However, the number of risk factors and the complex nature of their interactions do not allow sufficiently accurate prediction of the suicide risk for a given individual. The « stress vulnerability » model initially suggested by clinical facts is increasingly supported by biological data. The vulnerability to suicidal behaviour is related to a central dysfunction of the serotonin system particularly in the orbitofrontal cortex, influenced by genetic factors and yielding cognitive deficits and emotional dysregulation. Indeed, studies of genetic epidemiology suggest the existence of a specific genetic susceptibility independently from the vulnerability to psychiatric disorders related to suicidal behaviour. Recent molecular genetic studies suggest that genes coding for proteins involved in the metabolism of the serotonin (tryptophan hydroxylase, serotonin transporter) are involved in this susceptibility. These genes confer the vulnerability to suicidal acts by shaping personality traits, such as impulsivity and anger dyscontrol, or cognitive factors such as decision-making. Indeed, we suggest that decision-making impairment may 1) confer a vulnerability to suicidal behaviour, 2) represent an endophenotype that would enhance the success in the identification of the susceptibility genes, and 3) mediate the effect of environmental triggers of suicidal behaviour. Further developments in neuroscientific works of suicidal behaviour aim to identify a functional neuro-anatomy of suicidal behaviour, using neuroimaging tools, and to study the interaction with environmental factors and the stress axis. Les conduites suicidaires (CS) sont de déterminisme complexe et multifactoriel. La connaissance de la physiopathologie et de l'étiopathogénie des conduites suicidaires est essentielle afin de proposer un jour des moyens de dépistage précoce et d'envisager des stratégies de prévention enfin efficaces. Si de nombreux facteurs de risque ont été identifiés, des progrès importants sont actuellement réalisés dans la connaissance des facteurs biologiques permettant une meilleure appréhension de leur physiopathologie. Le modèle « vulnérabilité stress » initialement suggéré par les faits cliniques, est étayé au niveau biologique. La vulnérabilité suicidaire est sous-tendue par un dysfonctionnement sérotoninergique central, notamment au niveau du cortex orbitofrontal, influencé par des facteurs génétiques, et générant déficits cognitifs et dysrégulation émotionnelle. En effet, les études de génétique épidémiologique suggèrent l'existence d'une vulnérabilité génétique pour les CS, spécifique et indépendante de la vulnérabilité génétique aux affections psychiatriques associées aux CS. Les études génétiques d'association ont permis d'impliquer les gènes codants pour des protéines impliquées dans le métabolisme de la sérotonine (tryptophane hydroxylase, transporteur de la sérotonine). Ces gènes confèrent une vulnérabilité aux CS en influençant la constitution de traits de personnalité tels que l'impulsivité, le déficit de contrôle de la colère, ou de traits cognitifs comme la prise de décision. Ainsi, nous proposons que la prise de décision soit un trait de vulnérabilité suicidaire, qu'il puisse s'agir d'un endophenotype, dans le but de faciliter l'identification des gènes de susceptibilité, et que ce trait puisse influencer la survenue d'événements de vie précipitants des CS. Les développements en cours permettront d'individualiser une neuro-anatomie fonctionnelle des CS, á l'aide des outils de la neuro-imagerie, mais aussi d'étudier les interactions avec les facteurs environnementaux et l'axe du stress. Origine SPI-EAO CERIMES Canal-U Santé et Sport Générique Auteur: Philippe Courtet Professeur de Psychiatrie, Université Montpellier 1 CHU Montpellier, Hôpital Lapeyronie, Service de Psychologie Médicale et Psychiatrie; Inserm U 888, Montpellier, 34000 France

Collège de France – Le continuum entre troubles bipolaires et schizophrénie/Continuum between bipolar disorder and schizophrenia

Frank BELLIVIER

18min39

Bipolar disorders and schizophrenia continue to present complex diagnostic and therapeutic challenges. Traditionally, bipolar disorder has been considered as a clinical entity distinct from schizophrenia, although that assumption is being increasingly challenged. Despite the availability of international classifications, such as the DSM-IV and ICD-10, which clearly distinguish these two disorders, diagnosis is still problematic due to instability and symptoms overlap. In addition, each disorder is heterogeneous characterized by different subtypes and degrees of severity. Proponents of a bipolar continuum theory support the concept of an expanded psychiatric continuum ranging from bipolar disorders to schizophrenia. Although, the concept of continuum has never been clearly defined, this notion is supported by various independent findings. Both bipolar disorder and schizophrenia demonstrate a high degree of genetic heritability. Some data reported in family and twin studies suggest a genetic overlap between the two disorders. Gene mapping for both diseases is in its early stages, but certain susceptibility markers appear to be located on the same chromosomes and some candidate genes have been associated with each of these disorders. Bipolar disorder and schizophrenia also demonstrate some similarities in neurotransmitter dysfunction. Neuroimaging and cognitive studies have also provided arguments suggesting the existence of a continuum between schizophrenia and bipolar disorder. As further indirect evidence of a possible association, many atypical antipsychotic agents approved for the treatment of schizophrenia are also proving useful for bipolar disorder. Conversely, mood stabilizers have also been proposed in the treatment of schizophrenia. Recent research using dimensional and genetic approaches may reconcile both (unitary versus Kraepelinian) conceptions. Origine SPI-EAO CERIMES Canal-U Santé et Sport Générique Auteurs : Frank BELLIVIER – Franck Schurhoff Pôle de Psychiatrie CHU Mondor-Chenevier Créteil /INSERM U842 Paris XII

10ème colloque de biologie prospective-polymorphismes génétiques et risque cardiovasculaire

Sophie VISVIKIS-SIEST

35min53

Dans notre région , le risque cardiovasculaire représente 30 %. Sont évoqués les mécanismes génétiques dans la pathologie du système cardiovasculaire. les interactions gène-gène , gène-environnement dans la cohorte Sanislas. Pour l'effet de 13 gènes sur 9 phénotypes, ont été détectées des interactions avec l'âge, le sexe, l'alcool, l'IMC, les contraceptifs oraux et le tabac, et une interaction géne-gène ApoE-LPL sur taux de TG. Origine 10ème colloque de biologie prospective InterReg III A. Canal-U Médecine - 2006 SCD médecine Générique Réalisation : CERIMES - SPI-EAO SCD médecine

La transgénèse végétale

Françoise CASSE

47min19

Depuis 1983 où les premiers tabacs transgéniques résistant à la kanamycine ont été obtenus, la transgénèse végétale est devenue un outil largement utilisé aussi bien en recherche fondamentale pour étudier la régulation de l'expression des gènes de plantes ou faciliter leur clonage par étiquetage, qu'en amélioration des plantes pour introduire des caractères d'intérêt agronomique ou à des fins industrielles pour produire des substances à forte valeur ajoutée.
GénériquePrise de vue Jean-Luc FAUQUIER Prise de son Alain PETIT Régie Jean-Marc TALENTON Montage Aude REVALOR Moyens techniques ASV Montpellier Création musicale Jean-Luc GRANIER Infographie Jean-Christophe BREITLER Boris BOUQUET Ingénierie pédagogique Bernard DUMONT Supervision scientifique Françoise CASTEX Lynn SALHI Réalisation Jacqueline GUIBAL Avec le soutien du Ministère de l'Education nationale et du Ministère de la Recherche Copyright Université Montpellier 1 - 2000

Des gènes, des souris et des hommes - Les déjeuners de l'ISH et de l'ENS de Lyon

jacques SAMARUT

12min11

Par Jacques SAMARUT, Président de l'ENS de Lyon, laboratoire IGFL (institut de génomique fonctionnelle de Lyon)
Si l'on remonte à Grégor Mendel et sa découverte des lois de l'hérédité, la génétique a aujourd'hui 150 ans mais depuis ces dix dernières années la biologie moderne subit sa propre mutation avec l'avènement de la génomique .
Pour y voir plus clair dans l'étude de ces molécules d'adn, Jacques SAMARUT nous dissèque cette révolution épistémologique et nous rapproche du métier et de la démarche du biologiste
Directeur de la production : Christophe Porlier
Interview et réalisation : Pascal Grzywacz
Image et montage : Sébastien Boudin
Encodage-diffusion web : Jean-Claude Troncard